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Genetik der Taubheit wird bald gelöscht

Veröffentlicht vonadmin am 30 - März - 2010 0 Kommentare
Auf hundert and fifty-bis zweihundert Jahre, alle Gene bekannt zu Taubheit oder Gehörschutz Ursache Beeinträchtigung, bei Fehlern in der DNA. Er erwartet, dass Genforscher Dr. Hannie Kremer, der HNO-Abteilung der UMC St Radboud in Nijmegen beigefügt. Sie führt eine international renommierte Forschung in den letzten Jahren wurden mehrere Gene und Gen-Defekten in Dutzenden von Schwerhörigkeit entdeckt wird.
Hörtest
In den Niederlanden haben alle Neugeborenen einen Hörtest zu ermitteln, ob der mündlichen Verhandlung ausreichend ist für eine normale Sprache speech-machen. Mit diesem Test jährlich etwa zwei-bis dreihundert Kinder mit einem schlechten Gehör. Etwa die Hälfte von ihnen ist die Beeinträchtigung durch eine nicht erbliche Ursachen, wie eine Infektion. In der anderen Hälfte ist eine genetische Prädisposition in das Spiel.
Rapids
In den genetischen Hintergrund der mündlichen Verhandlung Anomalien UMC St. Radboud in den letzten Jahrzehnten viel geforscht. Die Forschungen von Dr. Kremer Hannie hat vor kurzem drei neue Taubheit Gene identifiziert, diese Gruppe bereits nach einigen Dutzend Gene und Gendefekte gefunden wurde. Die jüngste Entdeckung ist jetzt auf der Website der führenden Zeitschrift Genetics The American Journal of Human Genetics online.
Die Suche nach Taubheitsgene ist jetzt in eine schnelle, erwartet Kremer. Dies ist auf eine neue, nie da gewesene schnelle Erkennung Technik, die das Department of Human Genetics der UMC St Radboud Funktionen, nämlich die nächste Generation der DNA-Sequenzierung (NGS). Diese können sehr schnell große Teile des menschlichen Genoms analysiert. So in ein paar Wochen Variationen in der DNA gefunden, die zuvor mehrere Jahre Arbeit ging hinunter. Kremer: “Die Suche nach der Genetik von Hörstörungen ist ein riesiger Schritt nach vorn.”
Datenbank
UMC St. Radboud, das größte klinische Datenbank im Bereich der erblichen Schwerhörigkeit und Taubheit in den Niederlanden. Dies ist im Laufe der Jahre mit vielen niederländischen Familien, in denen Taubheit eintritt. Blutproben von gehörlosen und hörgeschädigten Menschen und der Natur der Taubheit und andere relevante medizinische Informationen. Sehr bald beginnt die Analyse der DNA aus den NGS-Datenbank mit der neuen Technik zu beschleunigen. Dies ist innerhalb von wenigen Jahren das gesamte Spektrum der Taubheitsgene erwarten würde in der niederländischen Bevölkerung getätigt werden, auftreten.
Übrigens, der HNO-Abteilung auch noch gerne andere Familien, in denen mündliche Verhandlung offenbart erfüllen. “Um unsere Forschung ordnungsgemäß durchführen, haben wir die Zusammenarbeit über so viele Familien”, sagt Kremer.
Völlig überraschend
Die meisten hörgeschädigten Kinder in einer Familie, wo die Eltern nur hören können, geboren. Für die Eltern eines Kindes mit einem angeborenen Anhörung Trotz alledem ist der Ergebnisse des Neugeborenen-Hörtest oft als eine völlige Überraschung. Wenn die Genetik der Taubheit bald vollständig abgebildet werden, können sie die DNA ihres Kindes untersucht, um die spezifischen DNA-Fehlerabweichung zu bestimmen, ist hinter dem Ohr. Dies ist keine Behandlung von Taubheit möglich, aber es braucht eine Menge Unsicherheit. Ärzte, Eltern können dann spezielle Informationen zu geben über die Aussichten des Kindes und das Risiko von Schwerhörigkeit in späteren Kinder. [Bild und Text Quelle]
Kategorien: Forschung, Nachrichten